Genome sequencing: snellezen in het boek over jezelf

ACTGACGAGCTACGATA enzovoort. Ons dna is met het blote oog niet bijster interessant om te lezen. Maar het kúnnen lezen - genome sequencing - is wel een kunstje dat voor grote doorbraken in de biotechnologie zorgt.

Veel processen in levenden organismen vinden plaats met behulp van eiwitten. Eiwitten zijn hele grote moleculen, opgebouwd uit verschillende bouwstenen. Hoe die eiwitten op hun beurt zijn opgebouwd, ligt vast in DNA.

Als je wilt weten welke eiwitten je lichaam allemaal zelf kan maken, dan moet je kijken voor welke eiwitten er in je DNA gecodeerd wordt. Niet iedereen heeft immers hetzelfde DNA: de een heeft codes waardoor er bijvoorbeeld meer groeihormoon wordt aangemaakt dan de ander. Daardoor wordt de ene mens langer dan de ander. En zo is het met heel veel fysieke en mentale eigenschappen: in het DNA ligt het bouwplan opgeslagen dat zorgt voor de aanmaak van bepaalde eiwitten, en het resultaat is dat je bepaalde kenmerken hebt.

Code

DNA bestaat uit twee strengen van nucleotiden, die in de vorm van een dubbele helix om elkaar gedraaid zijn. De strengen zijn aan elkaar verbonden door baseparen. Daar bestaan er vier van – adenine, thymine, guanine en cytosine, afgekort tot A, T, G en C. De basen aan de ene streng zijn complementair met de basen aan de andere streng, omdat de basen alleen in de combinatie A-T en G-C kunnen voorkomen. Tegenover een A bevindt zich dus altijd een T, tegenover een G altijd een C. Dat levert lange reeksen van DNA-code op, geschreven met maar vier letters.

In 1988 begonnen wetenschappers met het uitlezen van het gehele menselijke genoom. Als je immers weet in welke volgorde het bouwplan geschreven is, dan kun je ook beginnen met opsporen waar in het genoom welke eigenschappen liggen opgesloten.

Voor het eerste genoom dat werd uitgelezen, schatten wetenschappers in 1988 ongeveer vijftien jaar nodig te hebben. In 2000 was er een ruwe vorm klaar; belangrijk genoeg voor de toenmalig presidenten Bill Clinton van de VS en Tony Blair van Groot Brittannië om er een gezamenlijke persconferentie aan te wijden. Maar het duurde inderdaad tot 2003 voor het hele genoom was opgetekend. Kosten: 2,7 miljard dollar.

Genoom

Het is nadien alleen maar makkelijker geworden om een genoom te lezen. In 2008 zakte de prijs door de 100.000 dollar-grens, in 2015 kon je je genoomsequentie op een usb-stick laten zetten voor 3.000 dollar en inmiddels is de 1.000 dollar-grens gepasseerd.

De snelheid waarmee het uitlezen gaat, daalde navenant. Inmiddels wordt sequencing in prenatale testen gebruikt om voor een steeds groter aantal erfelijke ziekten te bezien of een embryo er drager van is, en is genetische diagnostiek veel eenvoudiger geworden, waardoor het bijvoorbeeld ook weer makkelijker wordt om vooraf vast te stellen of een medicijn zal werken of niet.

In de oncologie wordt het DNA van tumorcellen steeds vaker gescreend om te beoordelen welke therapie het best zal aanslaan. En door het snellezen neemt de kennis van micro-organismen sterk toe, wat weer leidt tot nieuwe inzichten over de samenwerking tussen de micro-organismen in ons lichaam en onszelf.

Het snel kunnen lezen van het genoom kun je misschien nog het best vergelijken met de uitvinding van de microscoop: er gaat een hele nieuwe wereld door open, waardoor veel processen waarvan je voorheen alleen de uitkomst zag, nu zelf inzichtelijk worden.